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标题
Novel pathogenic variant c.2714C>A (p. Thr905Lys) in theHK1gene causing severe haemolytic anaemia with developmental delay in an Indian family
HK1基因中新的致病变异c.2714C>A（p.Thr 905Lys）在一个印度家庭中导致严重溶血性贫血伴发育迟缓
相关领域
外显子 生物 突变 己糖激酶 外显子组测序 人类遗传学 基因 遗传学 桑格测序 糖酵解 生物化学 酶
网址
https://doi.org/10.1136/jclinpath-2020-206960
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1136/jclinpath-2020-206960 doi
其它 期刊：Journal of Clinical Pathology
作者：Rashmi Dongerdiye; Sujatha Jagadeesh; Beena Suresh; Aruna Rajendran; Rati Devendra; et al
出版日期：2020-12-25
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Mingchun 在 2025-02-12 09:51:07 发布自广东，悬赏 10 积分
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