Genome and RNA sequencing were essential to reveal cryptic intronic variants associated to defective ATP6AP1 mRNA processing

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标题	Genome and RNA sequencing were essential to reveal cryptic intronic variants associated to defective ATP6AP1 mRNA processing 基因组和RNA测序对于揭示与ATP6AP1 mRNA加工缺陷相关的隐性内含子变异是必不可少的相关领域生物遗传学核糖核酸计算生物学基因组信使核糖核酸基因
网址	https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2024.108511
DOI	10.1016/j.ymgme.2024.108511 doi
其它	期刊：Molecular Genetics and Metabolism 作者：Blai Morales‐Romero; Gerard Muñoz-Pujol; Rafael Artuch; Àngels García‐Cazorla; Mar O’Callaghan; et al 出版日期：2024-07-01
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