A novel mutation in the COL2A1 gene in a patient with Stickler syndrome type 1: a case report and review of the literature

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标题	A novel mutation in the COL2A1 gene in a patient with Stickler syndrome type 1: a case report and review of the literature Stickler综合征1型患者COL2A1基因的新突变：病例报告及文献复习相关领域医学身材矮小错义突变突变发育不良遗传学病理儿科基因生物
网址	https://jmedicalcasereports.biomedcentral.com/track/pdf/10.1...
DOI	10.1186/s13256-017-1396-y doi
其它	期刊：Journal of Medical Case Reports 作者：Yasuhiro Higuchi; Kosei Hasegawa; Manabu Yamashita; Hiroyuki Tanaka; Hirokazu Tsukahara 出版日期：2017-08-26
求助人	DBT 在 2023-11-23 19:25:32 发布自广东，悬赏 10 积分
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