A splice site mutation c.1251G>A of ISPD gene is a common cause of congenital muscular dystrophy in Chinese patients

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标题	A splice site mutation c.1251G>A of ISPD gene is a common cause of congenital muscular dystrophy in Chinese patients ISPD基因c.1251G>A剪接位点突变是中国人先天性肌营养不良的常见原因相关领域外显子先天性肌营养不良突变遗传学中国家庭肌营养不良剪接位点突变剪接基因医学基因突变生物信息学生物选择性拼接
网址	https://doi.org/10.1111/cge.13695 AI链接 nih.govdoi.org
DOI	10.1111/cge.13695 doi
其它	期刊：Clinical Genetics 作者：Danyu Song; Xiaona Fu; Ge Lin; Xingzhi Chang; Cuijie Wei; et al 出版日期：2020-01-07
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