Aagenaes syndrome/lymphedema cholestasis syndrome 1 is caused by a founder variant in the 5’-untranslated region of UNC45A

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标题	Aagenaes syndrome/lymphedema cholestasis syndrome 1 is caused by a founder variant in the 5’-untranslated region of UNC45A Aagenaes综合征/淋巴瘤胆汁郁积综合征1是由UC 45 A 5 '-未翻译区域的创始变体引起的相关领域胆汁淤积非翻译区淋巴水肿生物医学分子生物学病理遗传学基因内科学信使核糖核酸癌症乳腺癌
网址	https://doi.org/10.1016/j.jhep.2023.05.037
DOI	10.1016/j.jhep.2023.05.037 doi
其它	期刊：Journal of Hepatology 作者：Runar Almaas; Monica Atneosen‐Åsegg; Mari Ytre‐Arne; Maria Melheim; Hanne Sørmo Sorte; et al 出版日期：2023-06-15
求助人	zjh 在 2025-03-20 16:51:59 发布自中国，悬赏 10 积分
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