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标题
A novel Ile1455Thr variant in the skeletal muscle sodium channel alpha-subunit in a patient with a severe adult-onset proximal myopathy with electrical myotonia and a patient with mild paramyotonia phenotype
一例严重成人发病近端肌病伴电肌强直患者和一例轻度肌强直副表型患者骨骼肌钠通道α-亚基中的一种新的Ile1455Thr变异
相关领域
肌强直 钠通道 Gα亚单位 表型 肌病 医学 阿尔法（金融） 蛋白质亚单位 骨骼肌 先天性肌强直 内分泌学 内科学 遗传学 化学 生物 钠 外科 强直性营养不良 基因 患者满意度 有机化学 结构效度
网址
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2016.09.023
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.nmd.2016.09.023 doi
其它 期刊：Neuromuscular Disorders
作者：Marcin Bednarz; Bas C. Stunnenberg; Benno Küsters; Erik‐Jan Kamsteeg; Christiaan G. J. Saris; et al
出版日期：2016-10-19
求助人
怡米李 在 2024-11-27 08:25:40 发布自上海，悬赏 10 积分
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