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Gain-of-function and loss-of-function variants in GRIA3 lead to distinct neurodevelopmental phenotypes
GRIA3的功能获得和功能丧失变异导致不同的神经发育表型
相关领域
张力减退
AMPA受体
癫痫
移码突变
错义突变
脑病
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神经科学
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期刊:Brain 作者:Berardo Rinaldi; Allan Bayat; Linda G. Zachariassen; Jiahui Sun; Yu-Han Ge; et al 出版日期:2023-12-01 |
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