The first familial case of inherited intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities (IDDFBA) with a novel FBXO11 variant

待确认

文献求助详情

标题	The first familial case of inherited intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities (IDDFBA) with a novel FBXO11 variant 首例具有新FBXO11变异体的遗传性智力发育障碍伴畸形面相和行为异常(IDDFBA)家族性病例相关领域外显子组测序智力残疾全球发育迟缓遗传学面部畸形表型医学生物基因
网址	https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61828
DOI	10.1002/ajmg.a.61828 doi
其它	期刊：American Journal of Medical Genetics Part A 作者：Cha Gon Lee; Chang Ahn Seol; Chang‐Seok Ki 出版日期：2020-09-09
求助人	俭朴的语琴在 2025-01-17 21:58:28 发布自浙江，悬赏 10 积分
下载
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

上个求助

下个求助

求助 / 应助时间线

请等待求助人确认

已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。
4小时前

科研通AI2S 机器人Lv12 上传了文件

待审核 American J of Med Genetics Pt A - 2020 - Lee - The first familial case of inherited intellectual developmental disorder.pdf (1.17 MB)
5小时前

科研通AI2.0 机器人未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

21:58:30 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

21:58:28 科研通AI机器人（澳大利亚悉尼）收到请求，开始寻找文献

21:58:28 已向机器人发送请求
5小时前

俭朴的语琴求助人 Lv1 发起了本次求助

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

2024年影响因子查询已上线 (2024-6-20)

更新

大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 科研通AI2S上传了应助文件

17秒前; Marciu33上传了应助文件

18秒前; Polymer72上传了应助文件

33秒前; 习月阳完成签到，获得积分10

58秒前; Polymer72上传了应助文件

1分钟前; Ethan发布了新的文献求助10

1分钟前; Polymer72上传了应助文件

1分钟前; Raunio完成签到，获得积分10

1分钟前; 科研通AI2S的应助被科研通管家采纳，获得10

2分钟前; 科研通AI2S的应助被科研通管家采纳，获得10

2分钟前; Polymer72上传了应助文件

2分钟前; 诺亚方舟哇哈哈完成签到，获得积分0

2分钟前; Polymer72上传了应助文件

2分钟前; 清净126完成签到，获得积分10

2分钟前; souther完成签到，获得积分0

3分钟前; 老宇126完成签到，获得积分10

3分钟前; 科研通AI2S的应助被科研通管家采纳，获得10

4分钟前; 云飞扬完成签到，获得积分10

4分钟前; 激情的从雪发布了新的文献求助10

4分钟前; susu_完成签到，获得积分10

5分钟前; 科研通AI2S上传了应助文件

5分钟前; 清净163完成签到，获得积分10

5分钟前; gszy1975完成签到，获得积分10

5分钟前; 善学以致用上传了应助文件

5分钟前; niuniu完成签到，获得积分10

5分钟前; niuniu发布了新的文献求助10

5分钟前; 传奇3的应助被niuniu采纳，获得10

6分钟前; 思源的应助被略略略采纳，获得10

6分钟前; 张行完成签到，获得积分10

6分钟前; 科研通AI2S上传了应助文件

6分钟前; 13679981516完成签到，获得积分10

6分钟前; 思源上传了应助文件

7分钟前; pjxxx完成签到，获得积分10

7分钟前; 略略略完成签到，获得积分10

7分钟前; 略略略发布了新的文献求助10

7分钟前; 科yt完成签到，获得积分10

7分钟前; 科研通AI2S上传了应助文件

7分钟前; SciGPT的应助被略略略采纳，获得10

7分钟前; 科研通AI2S的应助被科研通管家采纳，获得10

8分钟前; 勿昂完成签到，获得积分10

8分钟前