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标题
Diagnosing missed cases of spinal muscular atrophy in genome, exome, and panel sequencing datasets
在基因组、外显子组和面板测序数据集中诊断脊髓性肌萎缩症的遗漏病例
相关领域
脊髓性肌萎缩 外显子组测序 外显子组 医学 基因组 生物信息学 萎缩 计算生物学 病理 遗传学 生物 突变 基因 疾病
网址
https://doi.org/10.1016/j.gim.2024.101336
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.gim.2024.101336 doi
其它 期刊：Genetics in Medicine
作者：Ben Weisburd; Rakshya Sharma; Villem Pata; Tiia Reimand; Vijay S. Ganesh; et al
出版日期：2024-12-01
求助人
yufanhui 在 2024-12-18 17:46:16 发布自广东，悬赏 20 积分
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