| 标题 |
[高分]
 Acromicric dysplasia due to a novel missense mutation in the fibrillin 1 gene in a three-generation family 一个三代家系中一种新的原纤维蛋白1基因错义突变引起的肢端发育不良
相关领域
身材矮小
医学
错义突变
发育不良
纤维蛋白
表型
软骨发育不全
突变
遗传学
儿科
基因
生物信息学
马凡氏综合征
病理
内科学
生物
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| 网址 | |
| DOI | |
| 其它 |
期刊：Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism 作者：Friederike Quitter; Maria Flury; Stephan Waldmueller; Tina Schubert; Katrin Koehler; et al 出版日期：2022-08-09 |
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