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标题
HPRT-related hyperuricemia with a novel p.V35M mutation in HPRT1 presenting familial juvenile gout
HPRT相关高尿酸血症伴HPRT1新的p.V 35M突变表现为家族性青少年痛风
相关领域
次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 高尿酸血症 痛风 Lesch-Nyhan综合征 医学 非布索坦 错义突变 次黄嘌呤磷酸核糖转移酶 内科学 磷酸核糖转移酶 尿酸 内分泌学 突变 儿科 遗传学 生物 基因 突变体
网址
https://doi.org/10.1007/s13730-020-00459-9
AI链接 europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1007/s13730-020-00459-9 doi
其它 期刊：CEN Case Reports
作者：Eikan Mishima; Takayasu Mori; Yoko Nakajima; Takafumi Toyohara; Kôichi Kikuchi; et al
出版日期：2020-03-03
求助人
bxj 在 2024-12-04 18:13:33 发布自韩国，悬赏 10 积分
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