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COL4A4基因新突变致常染色体显性遗传Alport综合征一例并文献复习
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COL4A4基因新突变致常染色体显性遗传Alport综合征一例并文献复习 郭婷 张建 丁樱 杨晓青 翟文生 宋纯东 张霞 张博 高旭光 刘丽雅 中国全科医学, 2023,26(18) : 2306-2310. DOI: 10.12114/j.issn.1007-9572.2022.0528 摘要Alport综合征（AS）是慢性肾脏病和终末期肾脏病（ESRD）的重要病因之一，是继常染色体显性遗传性多囊肾后第二常见的遗传性肾脏疾病。常染色体显性遗传是AS中非常少见的遗传方式，既往报道常染色体显性遗传AS（ADAS）患者进展至ESRD年龄较晚。本文报道1例因发现尿检异常4年于2019-09-05就诊于河南中医药大学第一附属医院儿科肾脏病区确诊为ADAS患者的临床资料及基因检测结果并复习相关文献。报道了COL4A4基因新发变异c.3506-3528del（p.G1169Efs*13）所致ADAS家系（该家系中1名成员在31岁时已进展至ESRD）的临床、肾脏病理及基因突变情况，并总结了中国ADAS的文献报道，对该病的基因和临床表型、预后之间的关系做了较全面地分析。由于ADAS发病率低，此家系报道扩展了AS的基因突变谱，有助于提高临床医生对罕见发病的ADAS的认识和及时诊治。 |
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