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 Congenital erythropoietic porphyria and erythropoietic protoporphyria: Identification of 7 uroporphyrinogen III synthase and 20 ferrochelatase novel mutations 先天性红细胞生成性卟啉症和红细胞生成性原卟啉症：7个尿卟啉原III合酶和20个铁螯合酶新突变的鉴定
相关领域
红细胞生成性原卟啉症
铁螯合酶
遗传学
卟啉
生物
突变
外显子
复合杂合度
错义突变
先证者
分子生物学
原卟啉
基因
内分泌学
血红素
酶
生物化学
卟啉
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| DOI | |
| 其它 |
期刊：Molecular Genetics and Metabolism 作者：Yedidyah Weiss; Manisha Balwani; Brenden Chen; Makiko Yasuda; Irina Nazarenko; et al 出版日期：2018-08-31 |
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