Detection of 15 novel mutations in 52 children from 40 families with the Marfan or Loeys–Dietz syndrome and phenotype–genotype correlations

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标题	Detection of 15 novel mutations in 52 children from 40 families with the Marfan or Loeys–Dietz syndrome and phenotype–genotype correlations 40个马凡综合征或Loeys-Dietz综合征家系52名儿童15种新突变的检测及表型—基因型相关性相关领域马凡氏综合征表型基因型外显子遗传学医学突变基因型-表型区分晶状体异位内科学生物基因
网址	https://doi.org/10.1111/cge.12314
DOI	10.1111/cge.12314 doi
其它	期刊：Clinical Genetics 作者：Christiane Pees; Ina Michel‐Behnke; Marion Hagl; Franco Laccone 出版日期：2013-11-07
求助人	小番茄在 2024-10-10 10:23:40 发布自江苏，悬赏 10 积分
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