The Koolen-de Vries syndrome: a phenotypic comparison of patients with a 17q21.31 microdeletion versus a KANSL1 sequence variant

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标题	The Koolen-de Vries syndrome: a phenotypic comparison of patients with a 17q21.31 microdeletion versus a KANSL1 sequence variant Koolen-de Vries综合征：17q21.31微缺失与KANSL1序列变异患者的表型比较相关领域单倍率不足微缺失综合征智力残疾遗传学张力减退拷贝数变化表型伯特症候群生物医学基因基因组
网址	https://doi.org/10.1038/ejhg.2015.178
DOI	10.1038/ejhg.2015.178 doi
其它	期刊：European Journal of Human Genetics 作者：David A. Koolen; Rolph Pfundt; Katrin Linda; Gea Beunders; Hermine E. Veenstra‐Knol; et al 出版日期：2015-08-26
求助人	daoye 在 2024-10-14 17:35:53 发布自山西，悬赏 10 积分
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