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 Detection of hidden intronic DDC variant in aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency by adaptive sampling 自适应采样法检测芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症中隐藏内含子DDC变异体
相关领域
遗传学
生物
RNA剪接
单倍型
小基因
外显子
芳香族L-氨基酸脱羧酶
等位基因
错义突变
基因
分子生物学
选择性拼接
突变
酶
核糖核酸
生物化学
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| 其它 |
期刊：Journal of human genetics 作者：Eriko Koshimizu; Mitsuhiro Kato; Kazuharu Misawa; Yuri Uchiyama; Naomi Tsuchida; et al 出版日期：2024-01-12 |
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