RecessiveDEAF1mutation associates with autism, intellectual disability, basal ganglia dysfunction and epilepsy

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标题	RecessiveDEAF1mutation associates with autism, intellectual disability, basal ganglia dysfunction and epilepsy 隐性聋1突变与自闭症、智力残疾、基底神经节功能障碍和癫痫相关相关领域智力残疾桑格测序外显子组测序遗传学剪接位点突变突变癫痫自闭症遗传异质性生物自闭症谱系障碍医学表型外显子基因精神科神经科学选择性拼接
网址	https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2015-103083
DOI	10.1136/jmedgenet-2015-103083 doi
其它	期刊：Journal of medical genetics 作者：Anna Rajab; Markus Schuelke; Esther Gill; Angelika Zwirner; F. Seifert; et al 出版日期：2015-06-05
求助人	miaomiaoabao 在 2024-04-19 15:12:01 发布自北京，悬赏 10 积分
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