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Heterozygous calcyclin-binding protein/Siah1-interacting protein (CACYBP/SIP) gene pathogenic variant linked to a dominant family with paucity of interlobular bile duct
钙周期蛋白结合蛋白/Siah1相互作用蛋白(CACYBP/SIP)杂合基因致病变异与小叶间胆管缺乏的显性家族连锁
相关领域
阿拉吉尔综合征
泛素连接酶
泛素
胆管
生物
钙结合蛋白
肝内胆管
基因
胆汁淤积
连环素
癌症研究
分子生物学
医学
内科学
遗传学
内分泌学
钙
Wnt信号通路
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期刊:Journal of Human Genetics 作者:Kenichi Miyako; Mitsuyoshi Suzuki; Ken Tanikawa; Chikahiko Numakura; Shu‐ichi Matsuzawa; et al 出版日期:2022-01-28 |
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