[Analysis of clinical features and PAK1 gene variant in a child with epilepsy and global developmental delay]

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标题	[Analysis of clinical features and PAK1 gene variant in a child with epilepsy and global developmental delay] 【1例癫痫伴全身发育迟缓患儿临床特征及PAK1基因变异分析】相关领域桑格测序全球发育迟缓外显子组测序癫痫遗传学医学遗传学基因组学生物人口智力残疾突变表型医学生物信息学基因基因组神经科学环境卫生
网址	https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37102288
DOI	10.3760/cma.j.cn511374-20220815-00546 doi
其它	期刊：PubMed 作者：Meng Yuan; Jia Zhang; Yang Li; Huan Luo; Jinxiu Zhang; et al 出版日期：2023-05-10
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