TRIM71 mutations cause a neurodevelopmental syndrome featuring ventriculomegaly and hydrocephalus

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标题	TRIM71 mutations cause a neurodevelopmental syndrome featuring ventriculomegaly and hydrocephalus TRIM71突变导致以脑室扩大和脑积水为特征的神经发育综合征相关领域心室肥大错义突变外显子组测序生物外显子组遗传学多小脑回先证者医学表型突变神经科学基因胎儿癫痫怀孕
网址	https://doi.org/10.1093/brain/awae175
DOI	10.1093/brain/awae175 doi
其它	期刊：Brain 作者：Phan Q. Duy; Bettina Jux; Shujuan Zhao; Kedous Y. Mekbib; Elizabeth R. Dennis; et al 出版日期：2024-06-04
求助人	兴奋的海蓝在 2024-07-22 10:49:37 发布自江苏，悬赏 10 积分
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