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A novel GALC gene mutation associated with adult-onset Krabbe disease: a case report
成人Krabbe病GALC基因突变1例
相关领域
错义突变
克拉贝病
外显子组测序
桑格测序
突变
磁共振成像
遗传性痉挛性截瘫
白质营养不良
复合杂合度
医学
高强度
病理
疾病
生物
放射科
基因
遗传学
表型
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其它 |
期刊:Neurocase 作者:Zhengqing He; Xinyuan Pang; Jiongming Bai; Haoran Wang; Feng Feng; et al 出版日期:2022-05-04 |
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