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标题
Biallelic truncating variants in the muscular A‐type lamin‐interacting protein (MLIP) gene cause myopathy with hyperCKemia
肌肉A型核纤层蛋白相互作用蛋白(MLIP)基因的双等位基因截短变异导致高血症肌病
相关领域
外显子组测序 肌病 医学 肌酸激酶 无义突变 内科学 遗传学 心肌病 外显子组 肌生成抑制素 内分泌学 骨骼肌 生物 突变 基因 错义突变 心力衰竭
网址
https://doi.org/10.1111/ene.15218
DOI
10.1111/ene.15218 doi
其它 期刊：European Journal of Neurology
作者：Liat Salzer‐Sheelo; Avi Fellner; Naama Orenstein; Lily Bazak; Noa Lev‐El Halabi; et al
出版日期：2021-12-22
求助人
Yiming 在 2025-03-23 10:09:10 发布自江西，悬赏 10 积分
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