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标题
Phenotype-driven reanalysis reveals five novel pathogenic variants in 40 exome-negative families with Charcot-Marie-Tooth Disease
表型驱动的再分析揭示了40个外显子组阴性Charcot-Marie-Tooth病家族中的5个新的致病变异
相关领域
外显子组测序 表型 医学遗传学 遗传学 生物 基因型 外显子组 临床表型 疾病 医学 生物信息学 内科学 基因
网址
http://dx.doi.org/10.1007/s00415-023-11991-w
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1007/s00415-023-11991-w doi
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LeeJYn 在 2025-04-27 15:21:27 发布自北京，悬赏 10 积分
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