Newborn screening for 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: population heterogeneity ofMCCA andMCCB mutations and impact on risk assessment

已完结

文献求助详情

标题	Newborn screening for 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: population heterogeneity ofMCCA andMCCB mutations and impact on risk assessment 新生儿3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症筛查：MCCA和MCCB突变的人群异质性及其对风险评估的影响相关领域外显率新生儿筛查生物先证者表现力无症状的人口遗传学医学遗传学表型先天性代谢错误儿科突变内科学内分泌学医学基因环境卫生
网址	https://doi.org/10.1002/humu.20349
DOI	10.1002/humu.20349 doi
其它	期刊：Human Mutation 作者：Sonja C. Stadler; Roman Polanetz; Esther M. Maier; Sylvia C. Heidenreich; Birgit Niederer; et al 出版日期：2006-01-01
求助人	bearinlearning 在 2025-03-09 21:53:41 发布自福建，悬赏 10 积分
下载	求助已完成，仅限求助人下载。
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

上个求助

下个求助

该求助已完结，感谢关注

如需该文献，请重新发布求助，前往发布

站在巨人的肩膀上，才更有可能跳的更远

请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 华仔上传了应助文件

3秒前; 科研通AI5上传了应助文件

5秒前; 科研通AI2S上传了应助文件

6秒前; 一木发布了新的文献求助10

6秒前; 小小鱼完成签到，获得积分10

40秒前; lihh发布了新的文献求助10

1分钟前; 斯文败类上传了应助文件

1分钟前; 饼饼发布了新的文献求助10

1分钟前; Jihad完成签到，获得积分10

1分钟前; 故意的冰淇淋完成签到，获得积分10

1分钟前; bkagyin上传了应助文件

1分钟前; HJJHJH完成签到，获得积分10

1分钟前; 饼饼完成签到，获得积分10

1分钟前; HJJHJH发布了新的文献求助10

1分钟前; 爱听歌蜗牛的应助被HJJHJH采纳，获得10

1分钟前; 科研通AI2S上传了应助文件

2分钟前; Hello的应助被白华苍松采纳，获得10

2分钟前; Sandy完成签到，获得积分10

2分钟前; 情怀的应助被ceeray23采纳，获得20

3分钟前; wanci的应助被白华苍松采纳，获得10

3分钟前; 年轻的凝云完成签到，获得积分10

3分钟前; 情怀上传了应助文件

3分钟前; ceeray23发布了新的文献求助20

3分钟前; 李健的粉丝团团长的应助被一木采纳，获得200

4分钟前; poki完成签到，获得积分10

4分钟前; 李健的粉丝团团长上传了应助文件

4分钟前; 一木发布了新的文献求助200

4分钟前; 科研通AI2S上传了应助文件

4分钟前; MchemG完成签到，获得积分0

4分钟前; amelia完成签到，获得积分10

5分钟前; sunny完成签到，获得积分10

6分钟前; 白华苍松关闭了白华苍松的文献求助

6分钟前; fddd发布了新的文献求助10

6分钟前; FashionBoy上传了应助文件

6分钟前; 星星发布了新的文献求助10

6分钟前; 白华苍松驳回了英俊的铭的应助

7分钟前; SciGPT的应助被星星采纳，获得10

7分钟前; 星辰大海的应助被科研通管家采纳，获得10

7分钟前; 牛八先生完成签到，获得积分10

8分钟前; 方白秋完成签到，获得积分10

8分钟前