发布文献求助
🔥 科研通第二届『应助活动周』正在进行中，3月24-30日求助秒级响应🚀，千元现金等你拿。当前排名🏆 📚 中科院2025期刊分区📊 已更新
已完结
  • 文献求助详情
标题
EMD missense variant causes X-linked isolated dilated cardiomyopathy with myocardial emerin deficiency
MED错义变体导致X连锁孤立性扩张型心肌病伴心肌emerin缺乏
相关领域
错义突变 LMNA公司 肌营养不良 埃默林 扩张型心肌病 医学 内科学 心肌病 心脏病学 肌肉挛缩 心源性猝死 心力衰竭 表型 拉明 生物 遗传学 外科 基因 核蛋白 转录因子 核心 精神科
网址
https://doi.org/10.1038/s41431-025-01827-8
DOI
10.1038/s41431-025-01827-8 doi
其它 期刊：European Journal of Human Genetics
作者：Linda Bulmer; Charlotta Ljungman; Johan Hallin; Pia Dahlberg; Christian L. Polte; et al
出版日期：2025-03-10
求助人
柔弱藏今 在 2025-03-21 11:52:17 发布自贵州，悬赏 10 积分
下载 该求助完结已超 24 小时，文件已从服务器自动删除，无法下载。
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
该求助已完结，感谢关注
如需该文献，请重新发布求助，前往发布
站在巨人的肩膀上，才更有可能跳的更远
请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
应助活动周（3月24-30日）排名
今日排名（3月28日）
1#113 科研小民工
53
600
2#67 nozero
23
440
3#64 SYLH
26
380
4#58 有人
27
310
5#26 那年春
13
130
6#22 从容芮
8
140
7#18 劲秉
8
100
8#17 ukz37752
4
130
9#16 sunyz
7
90
10#16 shinysparrow
8
80
11#16 默默地读文献
8
80
12#14 Auston_zhong
7
70
13#14 小透明
6
80
14#14 浩浩
7
70
15#14 cdercder
6
80
16#13 昏睡的蟠桃
4
90
17#12 liuqi67
4
80
18#12 HEIKU
6
60
19#12 ChenXY
6
60
20#10 枫叶
5
50
21#10 宇文傲龙
5
50
22#10 ccc
5
50
23#10 lijianguo
5
50
24#8 Octopus
4
40
25#7 binggao
3
40
26#6 tuanheqi
1
50
27#6 椰子在长江送礼物
3
30
28#6 Ljh
3
30
29#6 xjcy
3
30
30#6 VDC
3
30
31#6 史小菜
3
30
32#6 buzhigang
3
30
第1名：50元；第2名：30元；第3名：10元
总排名
1#5831 nozero
2267
35640
2#4448 SYLH
2215
22330
3#4050 shinysparrow
1743
23070
4#4023 科研小民工
1498
25250
5#2871 xjcy
1429
14420
6#2336 小透明
920
14160
7#1292 天才小能喵
613
6790
8#1274 迟大猫
637
6370
9#921 CAOHOU
458
4630
10#822 浦肯野
348
4740
11#738 S77
369
3690
12#717 昏睡的蟠桃
233
4840
13#716 劲秉
228
4880
14#712 从容芮
297
4150
15#696 子车茗
324
3720
16#684 36456657
332
3520
17#654 毛豆
325
3290
18#520 cdercder
204
3160
19#443 curtisness
216
2270
20#406 加菲丰丰
199
2070
21#369 我是站长才怪
181
1880
22#350 研友_Z30GJ8
174
1760
23#350 Catalina_S
172
1780
24#316 史小菜
140
1760
25#296 彭于彦祖
93
2030
26#289 tuanheqi
30
2590
27#274 点着太阳的人
98
1760
28#274 QOP
136
1380
29#262 不懈奋进
117
1450
30#261 一一
87
1740
31#252 见青山
125
1270
32#248 HEIKU
124
1240
33#240 枫叶
119
1210
34#240 从容的惋庭
120
1200
35#240 Auston_zhong
120
1200
36#236 suibianba
111
1250
37#232 1+1
115
1170
38#224 柒月
39
1850
39#224 8R60d8
112
1120
40#222 Leon
110
1120
41#220 cctv18
109
1110
42#216 贰鸟
102
1140
43#214 火星上的菲鹰
103
1110
44#212 幽默的溪灵
106
1060
45#204 muxiangrong
83
1210
46#204 VDC
69
1350
47#204 实验好难
93
1110
48#200 zho
100
1000
49#196 遇上就这样吧
93
1030
50#184 聪明钢铁侠
88
960
第1名：500元；第2名：300元；第3名：100元
第4名：50元；第5名：30元；第6-10名：10元
10分钟更新一次，完整排名情况
实时播报
刚刚
北雁发布了新的文献求助10
刚刚
tdtk完成签到，获得积分10
1秒前
嘿嘿嘿发布了新的文献求助10
1秒前
1秒前
1秒前
1秒前
che2Bo发布了新的文献求助10
1秒前
甜甜世立完成签到，获得积分10
2秒前
Alina1874发布了新的文献求助10
2秒前
2秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
2秒前
是小小李哇完成签到 ，获得积分10
3秒前
羊青丝完成签到，获得积分10
3秒前
3秒前
iiomee完成签到 ，获得积分10
4秒前
点点完成签到，获得积分10
4秒前
赘婿的应助被热心一一采纳，获得10
4秒前
鑫鑫完成签到，获得积分10
4秒前
4秒前
软绵绵发布了新的文献求助30
4秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
5秒前
5秒前
百花完成签到，获得积分10
5秒前
wjsownbo完成签到 ，获得积分10
5秒前
wq发布了新的文献求助30
6秒前
忧郁静丹完成签到，获得积分20
6秒前
暮然发布了新的文献求助10
6秒前
6秒前
lin关注了科研通微信公众号
8秒前
8秒前
8秒前
sujustin333完成签到，获得积分10
8秒前
9秒前
CipherSage的应助被dou采纳，获得10
9秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
9秒前
9秒前
薛妖怪完成签到，获得积分10
9秒前
9秒前
yeerenn发布了新的文献求助10
9秒前
高分求助中
Les Mantodea de Guyane Insecta, Polyneoptera 3000
Production Logging: Theoretical and Interpretive Elements 2700
On Troodon validus, an orthopodous dinosaur from the Belly River Cretaceous of Alberta, Canada 2000
Continuum Thermodynamics and Material Modelling 2000
Conference Record, IAS Annual Meeting 1977 1250
British Girl Chinese Wife (New World Press, 1985) 800
NSF/ANSI 49-2024 Biosafety Cabinetry: Design, Construction, Performance, and Field Certification 500
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 物理 生物化学 纳米技术 计算机科学 化学工程 内科学 复合材料 物理化学 电极 遗传学 量子力学 基因 冶金 催化作用
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3637557
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3205380
关于积分的说明 9667548
捐赠科研通 2911896
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1594299
邀请新用户注册赠送积分活动 750509
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 731020
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通