A Splice Site Variant in SENP7 Results in a Severe Form of Arthrogryposis

待确认

文献求助详情

标题	A Splice Site Variant in SENP7 Results in a Severe Form of Arthrogryposis SENP7中的剪接位点变异导致严重形式的关节弯曲相关领域关节病遗传学医学生物
网址	https://doi.org/10.1111/cge.14698
DOI	10.1111/cge.14698 doi
其它	期刊：Clinical genetics 作者：Kotecha U; Kim ES; Shah PS; Shah N; Gupta VA 出版日期：2025/01/04
求助人	为什么都要昵称在 2025-01-06 09:55:58 发布自山东，悬赏 10 积分
下载
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

上个求助

下个求助

求助 / 应助时间线

请等待求助人确认

已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。
1天前

丰知然 Lv114 上传了文件

待审核 Clinical Genetics - 2025 - Kotecha - A Splice Site Variant in SENP7 Results in a Severe Form of Arthrogryposis.pdf (271.85 KB)
1天前

科研通AI2.0 机器人未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

09:55:59 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

09:55:58 科研通AI机器人（中国香港）收到请求，开始寻找文献

09:55:58 已向机器人发送请求
1天前

为什么都要昵称求助人 Lv1 发起了本次求助

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

2024年影响因子查询已上线 (2024-6-20)

更新

大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: cctv_x完成签到，获得积分10

1秒前; 零九三完成签到，获得积分10

5秒前; 吹梦西洲完成签到，获得积分0

5秒前; 余乐洋完成签到，获得积分10

6秒前; 丘比特上传了应助文件

7秒前; 薄荷糖完成签到，获得积分10

8秒前; 平淡盼旋完成签到，获得积分10

11秒前; dlfg发布了新的文献求助10

14秒前; shushu发布了新的文献求助40

18秒前; 英俊的铭上传了应助文件

18秒前; Akim的应助被牛油果采纳，获得10

19秒前; 研友_VZG7GZ上传了应助文件

20秒前; 852的应助被温偏烫采纳，获得10

22秒前; Vicky147发布了新的文献求助10

22秒前; 宁雅阳完成签到，获得积分10

23秒前; 完美世界上传了应助文件

23秒前; wanci上传了应助文件

24秒前; 深情的迎海发布了新的文献求助20

25秒前; bji发布了新的文献求助10

26秒前; 科研通AI2S上传了应助文件

27秒前; 李健上传了应助文件

27秒前; 酷波er的应助被Vicky147采纳，获得10

27秒前; 打打上传了应助文件

28秒前; cyy完成签到，获得积分10

28秒前; 源圈圈完成签到，获得积分10

28秒前; xianlu发布了新的文献求助10

29秒前; 丝梦发布了新的文献求助10

29秒前; 小伟跑位完成签到，获得积分10

30秒前; 丢丢银完成签到，获得积分10

30秒前; ddrose发布了新的文献求助10

31秒前; 汉堡包上传了应助文件

31秒前; 爱静静上传了应助文件

31秒前; 朱由校发布了新的文献求助10

32秒前; cyy发布了新的文献求助10

33秒前; 奋斗的煎饼发布了新的文献求助10

34秒前; syr完成签到，获得积分10

35秒前; 科目三的应助被大老黑采纳，获得10

36秒前; qiao发布了新的文献求助10

37秒前; SciGPT的应助被眼睛大寻双采纳，获得10

37秒前; 乐乐上传了应助文件

41秒前