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A Splice Site Variant in SENP7 Results in a Severe Form of Arthrogryposis
1天前
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Identification of the Third Patient With PAICS Deficiency Harbouring the p.(Lys53Arg) Recurrent Variant, Extending the Phenotype Diversity
8天前
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A Splice Site Variant in SENP7 Results in a Severe Form of Arthrogryposis
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