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标题
Recurrentde-novo gain-of-functionmutation inSPTLC2confirms dysregulated sphingolipid production to cause juvenile amyotrophic lateral sclerosis
复发性新功能获得突变INSPTLC2证实鞘脂生成失调导致青少年肌萎缩侧索硬化
相关领域
鞘脂 生物 肌萎缩侧索硬化 外显子组测序 突变 桑格测序 遗传学 HEK 293细胞 细胞生物学 内科学 基因 医学 疾病
网址
https://doi.org/10.1136/jnnp-2023-332130
AI链接 nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1136/jnnp-2023-332130 doi
其它 期刊：Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry
作者：Maike F. Dohrn; Danique Beijer; Museer A. Lone; Elif Bayraktar; Piraye Oflazer; et al
出版日期：2023-11-24
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涣醒 在 2024-09-30 13:18:43 发布自湖北，悬赏 10 积分
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