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标题
A novel pathogenic ATP6V1B2 variant: Widening the genotypic spectrum of the epileptic neurodevelopmental phenotype
一种新的致病性ATP6V1B2变异体：拓宽癫痫神经发育表型的基因型谱
相关领域
错义突变 癫痫 表型 智力残疾 遗传学 医学 基因 生物 精神科
网址
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62971
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1002/ajmg.a.62971 doi
其它 期刊：American Journal of Medical Genetics
作者：Danai Veltra; Konstantina Kosma; Antigoni Papavasiliou; Faidon‐Nikolaos Tilemis; Joanne Traeger‐Synodinos; et al
出版日期：2022-09-22
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雪白巨人 在 2025-03-13 17:26:42 发布自浙江，悬赏 10 积分
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