发布文献求助
🔥 科研通第二届『应助活动周』正在进行中，3月24-30日求助秒级响应🚀，千元现金等你拿。当前排名🏆 📚 中科院2025期刊分区📊 已更新
已关闭
  • 文献求助详情
标题
[求助补充材料] Clinical utility of comprehensive gene panel testing for common and rare causes of skeletal dysplasia and other skeletal disorders: Results from the largest cohort to date
综合基因面板检测对骨骼发育不良和其他骨骼疾病常见和罕见原因的临床应用：迄今为止最大队列的结果
相关领域
软骨发育不全 低磷酸酶 医学 身材矮小 发育不良 内科学 生物信息学 生物 儿科 生物化学 碱性磷酸酶 酶
网址
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63646
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1002/ajmg.a.63646 doi
其它 期刊：American Journal of Medical Genetics
作者：Gretchen MacCarrick; Swaroop Aradhya; Mitch Bailey; Dorna Chu; Abigail Hunt; et al
出版日期：2024-05-03
求助人
青柠 在 2025-03-21 11:48:39 发布自北京，悬赏 20 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
相关文献
  1. Hypophosphatasia
  2. A new estimate of the achondroplasia mutation rate
  3. Children with short‐limbed short stature in pediatric endocrinological services in Japan
  4. Spectrum of disproportionate short stature at a tertiary-care center in Northern India
  5. Growth Hormone (GH) Treatment in Achondroplasia*
  6. Short stature with low serum alkaline phosphatase activity: a case report of hypophosphatasia
  7. Advances in research on hypophosphatasia
  8. Juvenile hypophosphatasia presenting with short stature: a case report
  9. Juvenile hypophosphatasia presenting with short stature: a case report
  10. Achondroplasia
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 7天前，求助关闭

    青柠 青柠 求助人 Lv45 关闭了本次求助。

    说明 已找到【积分已退回】

  • 7天前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 机器人暂不支持补充材料下载，请等待人工应助

    11:48:39 机器人暂不支持补充材料下载，请等待人工应助

  • 7天前

    青柠 青柠 求助人 Lv45 发起了本次求助

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
应助活动周（3月24-30日）排名
今日排名（3月28日）
1#1985 劲秉
364
16210
2#1826 SYLH
906
9200
3#1394 科研小民工
576
8180
4#1383 shinysparrow
467
9160
5#1185 nozero
511
6740
6#724 xjcy
362
3620
7#496 枫叶
247
2490
8#484 果粒橙
242
2420
9#480 加菲丰丰
240
2400
10#398 S77
199
1990
11#390 pcr163
31
3590
12#380 CAOHOU
190
1900
13#366 迟大猫
183
1830
14#352 1+1
133
2190
15#341 昏睡的蟠桃
42
2990
16#340 tuanheqi
24
3160
17#242 sunyz
40
2020
18#222 Singularity
111
1110
19#210 时丶倾
105
1050
20#204 QOP
101
1030
21#188 天才小能喵
91
970
22#188 言非离
88
1000
23#174 lyl19880908
87
870
24#166 犇骉
83
830
25#164 lin
81
830
26#162 实验好难
75
870
27#160 生医工小学生
80
800
28#158 彭于彦祖
35
1230
29#156 史小菜
78
780
30#154 默默地读文献
77
770
31#124 CyrusSo524
58
660
32#120 吃不胖猫
60
600
第1名：50元；第2名：30元；第3名：10元
总排名
1#7171 nozero
2846
43250
2#6502 SYLH
3241
32610
3#5534 shinysparrow
2256
32780
4#5470 科研小民工
2082
33880
5#3781 xjcy
1884
18970
6#2695 劲秉
590
21050
7#2439 小透明
968
14710
8#1716 迟大猫
858
8580
9#1689 天才小能喵
801
8880
10#1390 CAOHOU
692
6980
11#1196 S77
598
5980
12#1137 昏睡的蟠桃
288
8490
13#928 浦肯野
390
5380
14#898 加菲丰丰
445
4530
15#834 从容芮
346
4880
16#827 36456657
403
4240
17#780 子车茗
360
4200
18#764 枫叶
380
3840
19#654 毛豆
325
3290
20#623 tuanheqi
53
5700
21#622 果粒橙
311
3110
22#608 1+1
260
3480
23#556 cdercder
221
3350
24#512 pcr163
53
4590
25#495 curtisness
242
2530
26#494 QOP
245
2490
27#488 史小菜
225
2630
28#452 彭于彦祖
127
3250
29#420 研友_Z30GJ8
209
2110
30#394 实验好难
182
2120
31#370 Catalina_S
182
1880
32#369 我是站长才怪
181
1880
33#342 Singularity
170
1720
34#322 默默地读文献
161
1610
35#300 HEIKU
150
1500
36#292 lin
145
1470
37#290 柒月
48
2420
38#284 lyl19880908
140
1440
39#283 点着太阳的人
98
1850
40#280 不懈奋进
125
1550
41#278 VDC
91
1870
42#274 一一
89
1850
43#270 muxiangrong
116
1540
44#254 cctv18
125
1290
45#254 从容的惋庭
127
1270
46#254 见青山
126
1280
47#252 Auston_zhong
126
1260
48#245 suibianba
115
1300
49#242 sunyz
40
2020
50#242 遇上就这样吧
115
1270
第1名：500元；第2名：300元；第3名：100元
第4名：50元；第5名：30元；第6-10名：10元
10分钟更新一次，完整排名情况
实时播报
2秒前
3秒前
欢夕发布了新的文献求助10
4秒前
5秒前
苗条棒棒糖完成签到，获得积分10
5秒前
5秒前
活力太阳发布了新的文献求助20
5秒前
6秒前
8秒前
9秒前
9秒前
丘比特的应助被t421788416采纳，获得10
9秒前
9秒前
生动的千柳的应助被柯伊达采纳，获得10
10秒前
小巧亦竹完成签到，获得积分10
12秒前
77完成签到，获得积分20
12秒前
12秒前
可爱的函函的应助被帅气藏花采纳，获得10
12秒前
jy完成签到，获得积分10
13秒前
2284456374完成签到，获得积分10
14秒前
14秒前
14秒前
Wang发布了新的文献求助10
14秒前
15秒前
小狸崽子完成签到，获得积分10
15秒前
CAOHOU的应助被1111采纳，获得10
17秒前
李昕123发布了新的文献求助10
18秒前
英姑的应助被77采纳，获得30
18秒前
炸鸡加热发布了新的文献求助10
19秒前
t421788416发布了新的文献求助10
21秒前
NexusExplorer的应助被活力太阳采纳，获得10
22秒前
oleskarabach发布了新的文献求助10
23秒前
24秒前
24秒前
25秒前
25秒前
隐形曼青的应助被闪闪的宛筠采纳，获得10
26秒前
博ge完成签到 ，获得积分10
27秒前
跳跃从雪发布了新的文献求助10
28秒前
28秒前
高分求助中
Les Mantodea de Guyane Insecta, Polyneoptera 3000
Production Logging: Theoretical and Interpretive Elements 2700
On Troodon validus, an orthopodous dinosaur from the Belly River Cretaceous of Alberta, Canada 2000
Continuum Thermodynamics and Material Modelling 2000
Conference Record, IAS Annual Meeting 1977 1250
NSF/ANSI 49-2024 Biosafety Cabinetry: Design, Construction, Performance, and Field Certification 500
Scale-up of mixotrophic cultivation with Galdieria sulphuraria 500
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 物理 生物化学 纳米技术 计算机科学 化学工程 内科学 复合材料 物理化学 电极 遗传学 量子力学 基因 冶金 催化作用
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3641580
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3209071
关于积分的说明 9677043
捐赠科研通 2916062
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1595909
邀请新用户注册赠送积分活动 751531
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 731502
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通