标题 |
A loss of function mutation in the COL9A2 gene causes autosomal recessive Stickler syndrome
COL9A2基因功能缺失突变导致常染色体隐性Stickler综合征
相关领域
遗传学
损失函数
身材矮小
发育不良
突变
听力损失
基因
骨软骨发育不良
生物
医学
表型
病理
内科学
听力学
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其它 |
期刊:American Journal of Medical Genetics Part A 作者:Stuart G. Baker; Carol W. Booth; Corrine Fillman; Michael J. Shapiro; Michael P. Blair; et al 出版日期:2011-06-10 |
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