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Case report: Autosomal recessive type 3 Stickler syndrome caused by compound heterozygous mutations in COL11A2
COL11A2复合杂合突变引起常染色体隐性3型Stickler综合征1例
相关领域
复合杂合度
遗传学
外显子组测序
感音神经性聋
突变
生物
医学
听力损失
基因
听力学
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其它 |
期刊:Frontiers in Genetics 作者:Ying Su; Chun-Qiong Ran; Zhe-Long Liu; Yan Yang; Gang Yuan; et al 出版日期:2023-06-06 |
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