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[求助补充材料] Phenotypic specificity in patients with neurodevelopmental delay does not correlate with diagnostic yield of trio-exome sequencing
神经发育迟缓患者的表型特异性与三外显子组测序的诊断率无关
相关领域
外显子组测序 医学遗传学 表型 遗传性痉挛性截瘫 医学 外显子组 遗传学 智力残疾 遗传异质性 儿科 生物信息学 生物 基因
网址
https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2023.104774
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1016/j.ejmg.2023.104774 doi
其它 期刊：European Journal of Medical Genetics
作者：Nadja Baalmann; Malte Spielmann; Gabriele Gillessen- Kaesbach; Britta Hanker; Julia Schmidt; et al
出版日期：2023-04-28
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mm 在 2025-03-04 11:37:59 发布自天津，悬赏 20 积分
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