发布文献求助
求助中
  • 文献求助详情
标题
Analysis of ornithine transcarbamylase gene mutations in three boys affected with late-onset ornithine transcarbamylase deficiency
3例晚发性鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症患儿鸟氨酸转氨甲酰酶基因突变分析
相关领域
鸟氨酸转氨酶 鸟氨酸转氨酶缺乏症 突变 外显子 基因 基因组DNA 鸟氨酸氨甲酰转移酶 分子生物学 生物 基因突变 遗传学 聚合酶链反应 DNA 突变试验 DNA测序 鸟氨酸 尿素循环 氨基酸 精氨酸
网址
http://dx.doi.org/10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.01.005
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.01.005 doi
求助人
用户123 在 2024-11-25 10:12:05 发布自四川，悬赏 20 积分
下载 暂无链接，等待应助者上传
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
相关文献
  1. Prenatal diagnosis of ornithine transcarbamylase deficiency utilizing fetal liver biopsy.
  2. Detection of genes with deleterious alleles in an inbred line of tilapia (Oreochromis aureus)
  3. Characterisation of 98 alleles in 105 unrelated individuals in the F8VWF gene
  4. Polymorphisms in the human ornithine transcarbamylase gene useful for allele tracking. Mutations in ...
  5. [Analysis of clinical features, metabolic profiling and gene mutations of patients with ornithine tr...
  6. [Prenatal molecular diagnosis of four fetuses at high risk for X-linked adrenoleukodystrophy].
  7. [Genetic testing and prenatal diagnosis in seven pedigrees affected with ornithine transcarbamylase ...
  8. [Analysis of ornithine transcarbamylase gene mutations in three boys affected with late-onset ornith...
  9. Apparent segregation of null alleles ascribed to deletions of the ornithine transcarbamylase gene in...
  10. Histochemical Demonstration of Ornithine Transcarbamylase Activity in Fetal Liver
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 现在，等待您上传文献

    当前有 2 位研友正在围观本求助： 用户123 用户123 时冬冬 时冬冬

  • 47分钟前

    用户123 用户123 求助人 Lv41 驳回了 时冬冬 上传的文件

    说明
    求助文献中文标题是《3例晚发性鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症患儿鸟氨酸转氨甲酰酶基因突变分析》上传文献是《高效变性液相色谱技术在产前诊断检测母源DNA污染中的应用》，文献标题和内容不均符。

  • 1小时前

    时冬冬 时冬冬 Lv81 上传了文件

    已驳回 高效变性液相色谱技术在产前诊断检测母源DNA污染中的应用.pdf (667.54 KB)

  • 2小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    10:12:07 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    10:12:05 科研通AI机器人（澳大利亚 悉尼）收到请求，开始寻找文献
    10:12:05 已向机器人发送请求

  • 2小时前

    用户123 用户123 求助人 Lv41 发起了本次求助

更新
大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
善良的冷梅完成签到，获得积分10
1秒前
Orange的应助被芋头粽子采纳，获得10
1秒前
Xulun完成签到，获得积分10
3秒前
4秒前
holmes完成签到，获得积分10
5秒前
6秒前
6秒前
6秒前
云隐发布了新的文献求助10
9秒前
Hello的应助被霸气的梦露采纳，获得10
9秒前
加菲丰丰的应助被holmes采纳，获得20
12秒前
芒果好高完成签到，获得积分10
12秒前
12秒前
13秒前
爆米花的应助被Ars采纳，获得10
13秒前
14秒前
16秒前
橙子完成签到，获得积分20
17秒前
jxy09156发布了新的文献求助10
18秒前
儒雅大象发布了新的文献求助10
18秒前
啦熊发布了新的文献求助10
18秒前
21秒前
侃侃关注了科研通微信公众号
21秒前
YUYUYU的应助被家湘采纳，获得30
22秒前
芋头粽子发布了新的文献求助10
23秒前
wei完成签到，获得积分10
23秒前
24秒前
24秒前
25秒前
小喵发布了新的文献求助10
26秒前
27秒前
Wind发布了新的文献求助10
27秒前
墨墨完成签到，获得积分10
28秒前
啦熊完成签到，获得积分10
30秒前
30秒前
30秒前
Ava的应助被云隐采纳，获得10
31秒前
Ars发布了新的文献求助10
32秒前
酷酷的老太完成签到，获得积分10
32秒前
33秒前
高分求助中
Sustainability in Tides Chemistry 2800
The Young builders of New china : the visit of the delegation of the WFDY to the Chinese People's Republic 1000
юрские динозавры восточного забайкалья 800
English Wealden Fossils 700
Foreign Policy of the French Second Empire: A Bibliography 500
Chen Hansheng: China’s Last Romantic Revolutionary 500
XAFS for Everyone 500
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 催化作用 物理化学 免疫学 量子力学 细胞生物学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3143695
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 2795199
关于积分的说明 7813564
捐赠科研通 2451202
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1304353
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 627221
版权声明 601393
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：826996720【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通