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 The ciliary gene RPGRIP1L is mutated in cerebello-oculo-renal syndrome (Joubert syndrome type B) and Meckel syndrome 睫状基因RPGRIP1L在小脑-眼-肾综合征（Joubert综合征B型）和Meckel综合征中突变
相关领域
睫状体病
伯特症候群
肾结核
生物
纤毛
错义突变
纤毛病
内分泌学
内科学
表型
遗传学
基因
医学
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| 其它 |
期刊：Nature Genetics 作者：Marion Delous; Lekbir Baala; Rémi Salomon; Christine Laclef; Jeanette Vierkotten; et al 出版日期：2007-06-10 |
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