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  Polyarticular Arthritis and Spinal Muscular Atrophy in Acid Ceramidase Deficiency 酸性神经酰胺酶缺乏的多关节关节炎和脊髓性肌萎缩
相关领域
医学
进行性肌阵挛性癫痫
复合杂合度
关节炎
脊髓性肌萎缩
先证者
内科学
疾病
突变
遗传学
基因
生物
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| 其它 |
期刊：PEDIATRICS 作者：Hooi Ling Teoh; Alexander Sólyom; Edward H. Schuchman; David Mowat; Tony Roscioli; et al 出版日期：2016-09-20 |
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