Spectrum of PAH gene mutations and genotype-phenotype correlation in patients with phenylalanine hydroxylase deficiency from Shanxi province - 科研通

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标题	[求助补充材料] Spectrum of PAH gene mutations and genotype-phenotype correlation in patients with phenylalanine hydroxylase deficiency from Shanxi province 山西省苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者PAH基因突变谱及基因型—表型相关性研究相关领域苯丙氨酸羟化酶多重连接依赖探针扩增表型基因型高苯丙氨酸血症遗传学基因型-表型区分生物桑格测序等位基因基因复合杂合度突变苯丙氨酸外显子氨基酸
网址	http://dx.doi.org/10.1016/j.braindev.2020.08.012
DOI	10.1016/j.braindev.2020.08.012 doi
求助人	悦耳问晴在 2025-01-24 10:02:52 发布自江苏，悬赏 20 积分
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