Homozygous variant inTKFCabolishing triokinase activities is associated with isolated immunodeficiency - 科研通

发布文献求助

已入深夜，您辛苦了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整的填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！祝你早点完成任务，早点休息，好梦！

已完结

文献求助详情

标题	Homozygous variant inTKFCabolishing triokinase activities is associated with isolated immunodeficiency 纯合变异体inTKFCabolishing三激酶活性与孤立性免疫缺陷相关相关领域生物酶免疫缺陷环化酶突变生物化学免疫系统遗传学基因
网址	https://doi.org/10.1136/jmg-2024-109853
DOI	10.1136/jmg-2024-109853 doi
其它	期刊：Journal of Medical Genetics 作者：Camille Tremblay‐Laganière; Camille Michaud; Raphaël Abourjaili-Bilodeau; Alicia Cabezas; José Canales; et al 出版日期：2024-05-02
求助人	Cres 在 2024-09-09 18:20:27 发布自四川，悬赏 10 积分
下载	该求助完结已超 24 小时，文件已从服务器自动删除，无法下载。
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

上个求助

下个求助

该求助已完结，感谢关注

如需该文献，请重新发布求助，前往发布

在科研通，轻松享有文献下载的自由

请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

2024年影响因子查询已上线 (2024-6-20)

更新

大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 科研通AI2S上传了应助文件

刚刚; 木棉完成签到，获得积分10

1秒前; wanci上传了应助文件

2秒前; 何何发布了新的文献求助30

3秒前; Wang发布了新的文献求助10

7秒前; 在水一方上传了应助文件

8秒前; Xiao发布了新的文献求助10

11秒前; Singularity的应助被温柔孤兰采纳，获得10

11秒前; Singularity的应助被温柔孤兰采纳，获得10

12秒前; 宜醉宜游宜睡的应助被温柔孤兰采纳，获得10

12秒前; 爆米花的应助被榕榕榕采纳，获得10

12秒前; feezy完成签到，获得积分10

13秒前; 李健的应助被科研通管家采纳，获得10

15秒前; 科研通AI2S的应助被科研通管家采纳，获得10

15秒前; 科研通AI2S的应助被科研通管家采纳，获得10

16秒前; 善学以致用的应助被科研通管家采纳，获得10

16秒前; 科研通管家关闭了缥缈的机器猫的文献求助

16秒前; 科研通管家关闭了lhh的文献求助

16秒前; 科研通管家关闭了deswin的文献求助

16秒前; Lucas的应助被科研通管家采纳，获得10

16秒前; 物化有机会吗完成签到，获得积分10

17秒前; 秋天完成签到，获得积分10

23秒前; Hello的应助被Xiao采纳，获得30

23秒前; 搜集达人上传了应助文件

24秒前; 朱大头发布了新的文献求助10

30秒前; JamesPei上传了应助文件

32秒前; 陈炜smile完成签到，获得积分10

33秒前; 元谷雪的应助被Wang采纳，获得10

34秒前; 希望天下0贩的0上传了应助文件

34秒前; Ava的应助被超级无敌万能小金毛采纳，获得10

34秒前; tracywan发布了新的文献求助10

35秒前; 大老黑完成签到，获得积分10

36秒前; 1111111完成签到，获得积分10

38秒前; elle发布了新的文献求助10

39秒前; 可爱的函函上传了应助文件

41秒前; Ava上传了应助文件

42秒前; 小唐完成签到，获得积分10

45秒前; 负责雪珊上传了应助文件

46秒前; 超级无敌万能小金毛发布了新的文献求助10

46秒前; Xbro发布了新的文献求助10

47秒前

高分求助中: The late Devonian Standard Conodont Zonation 2000; Nickel superalloy market size, share, growth, trends, and forecast 2023-2030 2000; The Lali Section: An Excellent Reference Section for Upper - Devonian in South China 1500; Mantiden: Faszinierende Lauerjäger Faszinierende Lauerjäger 800; PraxisRatgeber: Mantiden: Faszinierende Lauerjäger 800; Saponins and sapogenins. IX. Saponins and sapogenins of Luffa aegyptica mill seeds (black variety) 500; Fundamentals of Dispersed Multiphase Flows 500

热门求助领域（近24小时）

热门帖子: 关注科研通微信公众号，转发送积分 3261332; 求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 2902192; 关于积分的说明 8319147; 捐赠科研通 2572032; 什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1397362; 科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 653708; 邀请新用户注册赠送积分活动 632217

今日热心研友

平常的毛豆

宜醉宜游宜睡

独特的紫蓝

个性的紫菜

注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10

Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved

科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力

本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播

皖ICP备2024041134号-1

皖公网安备34019202002308

科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】

科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入

关注微信服务号

科研通