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Glycogen storage disease type Ia: Molecular diagnosis of 51 Japanese patients and characterization of splicing mutations by analysis of ectopically transcribed mRNA from lymphoblastoid cells
糖原累积病Ia型:51例日本患者的分子诊断和淋巴母细胞样细胞异位转录mRNA剪接突变特征
相关领域
生物
糖原贮积病
突变
分子生物学
突变体
RNA剪接
遗传学
等位基因
核糖核酸
基因
内分泌学
糖原
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DOI | |
其它 |
期刊:American journal of medical genetics 作者:Jun Akanuma; Takashi Nishigaki; Kunihiro Fujii; Yoichi Matsubara; Koji Inui; et al 出版日期:2000-03-13 |
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