Glycogen storage disease type Ia: Molecular diagnosis of 51 Japanese patients and characterization of splicing mutations by analysis of ectopically transcribed mRNA from lymphoblastoid cells

生物 糖原贮积病 突变 分子生物学 突变体 RNA剪接 遗传学 等位基因 核糖核酸 基因 内分泌学 糖原
作者
Jun Akanuma,Toshinori Nishigaki,Kunihiro Fujii,Y. Matsubara,Koji Inui,Kazutoshi Takahashi,Shigeo Kure,Yoichi Suzuki,Toshihiro Ohura,Shigeaki Miyabayashi,Eishin Ogawa,Kazuie Iinuma,Shintaro Okada,K Narisawa
出处
期刊:American journal of medical genetics [Wiley]
卷期号:91 (2): 107-112 被引量:48
标识
DOI:10.1002/(sici)1096-8628(20000313)91:2<107::aid-ajmg5>3.0.co;2-y
摘要

Glycogen storage disease type Ia (GSD-Ia) is an autosomal recessive disorder of glycogen metabolism caused by a deficiency of glucose-6-phosphatase (G6Pase) that is expressed in the liver, kidney, and intestinal mucosa. Clinical manifestations include short stature, hepatomegaly, hypoglycemia, hyperuricemia, and lactic acidemia. To elucidate a spectrum of the G6Pase gene mutations and their frequencies, we analyzed mutations in 51 unrelated Japanese patients with GSD-Ia. The most prevalent mutation was g727t, accounting for 88 of 102 mutant alleles examined, followed by R170X mutation, which accounted for 6 mutant alleles, and R83H mutation which was observed in 3 mutant alleles. In addition, 3 different, novel mutations, IVS1-1g
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