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 Using the ACMG/AMP framework to capture evidence related to predicted and observed impact on splicing: Recommendations from the ClinGen SVI Splicing Subgroup 使用ACMG/AMP框架获取与预测和观察到的剪接影响相关的证据：来自Clingen SVI剪接亚组的建议
相关领域
RNA剪接
计算生物学
生物
选择性拼接
医学遗传学
基因组学
遗传学
计算机科学
基因组
核糖核酸
基因
外显子
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| 其它 |
期刊：American Journal of Human Genetics 作者：Logan C. Walker; Miguel de la Hoya; George A. R. Wiggins; Amanda Lindy; Lisa M. Vincent; et al 出版日期：2023-07-01 |
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