Genotype/phenotype correlation in 123 Chinese patients with Tuberous Sclerosis Complex

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标题	Genotype/phenotype correlation in 123 Chinese patients with Tuberous Sclerosis Complex 123例结节性硬化症患者的基因型/表型相关性分析相关领域结节性硬化 TSC1 血管平滑肌脂肪瘤 TSC2 移码突变横纹肌瘤血管纤维瘤医学病理表型错义突变胃肠病学生物遗传学内科学肾基因细胞凋亡 PI3K/AKT/mTOR通路
网址	https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2022.104573
DOI	10.1016/j.ejmg.2022.104573 doi
其它	期刊：European Journal of Medical Genetics 作者：Samuel Yan Lik Ng; Ho‐Ming Luk; Edgar W L Hau; Shirley SW. Cheng; Kris PT. Yu; et al 出版日期：2022-10-01
求助人	柒陆在 2024-01-04 12:08:00 发布自江苏，悬赏 10 积分
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