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 Exome sequencing reveals pathogenic mutations in the LARS2 and HSD17B4 genes associated with Perrault syndrome and D-bifunctional protein deficiency in Moroccan families 外显子组测序揭示摩洛哥家族中与Perrault综合征和D-双功能蛋白缺乏相关的LARS2和HSD17B4基因的致病突变
相关领域
外显子组测序
听力损失
基因
遗传学
外显子组
生物
突变
医学
听力学
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| 其它 |
期刊：Molecular Biology Reports 作者：Assia Idyahia; Salaheddine Redouan; Ghita Amalou; Hicham Charoute; Houda Harmak; et al 出版日期：2024-07-25 |
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