A Diagnostic Blind Spot: Deep intronic SVA_E Insertion identified as the most Common Pathogenic Variant Associated with Canavan Disease

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标题	A Diagnostic Blind Spot: Deep intronic SVA_E Insertion identified as the most Common Pathogenic Variant Associated with Canavan Disease 诊断盲点：深层内含子SVA_E插入被确定为与卡纳万病相关的最常见致病变异相关领域盲点遗传学疾病热点（计算机编程）生物计算生物学医学计算机科学神经科学病理操作系统
网址	https://doi.org/10.1101/2024.12.18.24318806
DOI	10.1101/2024.12.18.24318806 doi
其它	期刊：Cold Spring Harbor Laboratory - medRxiv 作者：Carlos González; Katrina M. Bell; Ramakrishnan Rajagopalan; M. De Silva; Aída Lemes; et al 出版日期：2024-12-21
求助人	zhanghe 在 2025-02-12 14:29:21 发布自北京，悬赏 10 积分
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