TRAPPC11-CDG muscular dystrophy: Review of 54 cases including a novel patient

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标题	TRAPPC11-CDG muscular dystrophy: Review of 54 cases including a novel patient TRAPPC11-CDG肌营养不良症：包括1例新患者在内的54例回顾相关领域先天性肌营养不良肌营养不良张力减退肢带型肌营养不良小头畸形复合杂合度医学肌肉活检内分泌学肌病错义突变内科学病理生物表型遗传学儿科活检基因
网址	https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2024.108469
DOI	10.1016/j.ymgme.2024.108469 doi
其它	期刊：Molecular Genetics and Metabolism 作者：Jorge Román Corona‐Rivera; Iván Martínez-Duncker; Éva Morava; Wasantha Ranatunga; Roberta Salinas-Marín; et al 出版日期：2024-03-28
求助人	ccalvintan 在 2024-10-12 17:08:54 发布自湖北，悬赏 10 积分
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