| 标题 |
 Pyridoxine-responsive seizures as the first symptom of infantile hypophosphatasia caused by two novel missense mutations (c.677T>C, p.M226T; c.1112C>T, p.T371I) of the tissue-nonspecific alkaline phosphatase gene 由组织非特异性碱性磷酸酶基因的两个新错义突变（c.677T>C，p.M 226T；c.1112C>T，p.T 371I）引起的以吡哆醇反应性癫痫发作为首发症状的婴儿低磷酸酶
相关领域
低磷酸酶
错义突变
内分泌学
内科学
未能茁壮成长
高钙尿症
吡哆醇
医学
肾钙质沉着症
佝偻病
复合杂合度
碱性磷酸酶
化学
维生素D与神经学
泌尿系统
突变
生物化学
酶
肾
基因
|
| 网址 | |
| DOI | |
| 其它 |
期刊：Bone 作者：Sara Baumgartner‐Sigl; Edda Haberlandt; Steven Mumm; Sabine Scholl‐Bürgi; Consolato Sergi; et al 出版日期：2007-02-27 |
| 求助人 | |
| 下载 | 该求助完结已超 24 小时，文件已从服务器自动删除，无法下载。 |
|
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
|
不配.
薰硝壤
Singularity
Leonardi
从容芮
pluto
paparazzi221
完美的天空
HEIKU
pcr163
ONESTUD
寻道图强
rosalieshi
彳亍1117
咖啡豆
一一
tuanheqi
陈军
可靠的书桃
yufanhui
皖公网安备34019202002308
