Different degree of loss‐of‐function among four missense mutations in the EDAR gene responsible for autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia may be associated with the phenotypic severity

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标题	Different degree of loss‐of‐function among four missense mutations in the EDAR gene responsible for autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia may be associated with the phenotypic severity 导致常染色体隐性遗传性少汗性外胚层发育不良的EDAR基因4个错义突变中不同程度的功能丧失可能与表型严重程度相关相关领域少汗性外胚层发育不良错义突变突变体生物遗传学外胚层发育不良表型突变基因
网址	https://doi.org/10.1111/1346-8138.16610 AI链接 ac.jp ac.jp nih.govdoi.org
DOI	10.1111/1346-8138.16610 doi
其它	期刊：The Journal of Dermatology 作者：Sasagu Yagi; Shuichiro Yasuno; Osamu Ansai; Ryota Hayashi; Yutaka Shimomura 出版日期：2022-10-18
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