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Identification of MMACHC and ZEB2 mutations causing coexistent cobalamin C disease and Mowat-Wilson syndrome in a 2-year-old girl
1例2岁女童并发钴胺素C病和Mowat-Wilson综合征的MMACHC和ZEB2突变的鉴定
相关领域
错义突变
钴胺素
复合杂合度
外显子组测序
内科学
医学
遗传学
儿科
内分泌学
胃肠病学
维生素B12
突变
生物
基因
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其它 |
期刊:Clinica Chimica Acta 作者:Fang Liu; Yuanyuan Wu; Zhi Li; Ruihua Wan 出版日期:2022-08-01 |
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