Homozygous missense variant inC2orf69causes early-onset neurodegeneration, leukoencephalopathy and autoinflammation

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标题	Homozygous missense variant inC2orf69causes early-onset neurodegeneration, leukoencephalopathy and autoinflammation 纯合错义变异Inc2orf69导致早发性神经变性、白质脑病和自身炎症相关领域错义突变未能茁壮成长小头畸形外显子组测序神经退行性变复合杂合度肌肉活检全球发育迟缓医学骨骼肌生物病理内分泌学内科学遗传学活检突变表型基因疾病
网址	https://doi.org/10.1136/jmg-2024-110419 AI链接 nih.govdoi.org
DOI	10.1136/jmg-2024-110419 doi
其它	期刊：Journal of Medical Genetics 作者：Rachel Youjin Oh; Michael Maier; Susan Blasér; Jessie M. Cameron; Cynthia Hawkins; et al 出版日期：2025-01-23
求助人	guantlv 在 2025-03-08 07:07:01 发布自美国，悬赏 10 积分
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