WDR45-related encephalopathy mimicking Leigh syndrome associated with complex I deficiency: a case report - 科研通

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标题	WDR45-related encephalopathy mimicking Leigh syndrome associated with complex I deficiency: a case report WDR45相关的类似Leigh综合征伴复合体I缺乏症的脑病1例相关领域共济失调神经退行性变呼吸链线粒体呼吸链智力残疾西方综合征粒线体疾病脑病医学外显子组测序癫痫表型生物信息学神经科学生物病理内科学遗传学线粒体线粒体DNA 疾病基因
网址	http://dx.doi.org/10.1038/s41431-024-01745-1 AI链接 nih.govdoi.org
DOI	10.1038/s41431-024-01745-1 doi
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